Mato Grosso está entre os dez estados brasileiros que já contam com o novo exame de Sequenciamento Completo do Exoma (WES) oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A iniciativa, anunciada nesta quinta-feira pelo Ministério da Saúde, reduz de sete anos para até seis meses o tempo de espera por diagnóstico de doenças raras genéticas.
De acordo com a pasta, o projeto-piloto do exame já está em funcionamento no laboratório do Instituto Nacional de Cardiologia (INC), no Rio de Janeiro, que recebe amostras de 13 serviços habilitados em dez estados, incluindo Mato Grosso. A iniciativa registra 99% de taxa de sucesso na coleta e já emitiu 175 laudos até o momento.
O exame, que na rede privada pode custar até R$ 5 mil por paciente, passa a ser gratuito no SUS. A capacidade de atendimento é de 20 mil diagnósticos por ano, volume suficiente para suprir 100% da demanda nacional. O investimento federal é de R$ 26 milhões anuais.
Para o Ministério da Saúde, o diagnóstico precoce proporciona mais qualidade de vida aos pacientes e permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados. No caso da fibrose cística, por exemplo, além da ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta desde 2023 medicamento específico para o tratamento da doença.
Em março e abril, outros 23 serviços serão habilitados em estados como Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios públicos responsáveis pelos exames – o INC e a Fiocruz – estejam operando em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis do Brasil.
Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética. O sequenciamento completo do exoma analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas, contribuindo para a confirmação diagnóstica de doenças rastreadas também no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras.
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